孩子总是比别人慢一拍，翻身难、坐不稳，这些症状可能并不是因为懒惰。小坦克（化名）在六个月大时还不会翻身，家人以为只是因为他胖乎乎的。然而，九个月大的时候，同龄的孩子已经满地爬行，而坦克连坐稳都很费力，小手还会颤抖。这时家人才意识到问题的严重性，开始四处求医。经过一系列检查，最终在一岁半时，基因检测报告揭示了真相：坦克患上了脊髓性肌萎缩症（SMA）。面对这个结果，坦克的母亲感到非常困惑，她和丈夫身体都很好，家里也没有人得过这种病。
接诊的张艳珍主任医师解释说，病根其实就藏在父母身上。SMA是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，表现为进行性肌无力和运动功能丧失。尽管被归类为“罕见病”，但全球每40到50人中就有1人是致病基因的携带者。SMA的致死率高达50%，被称为2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。重要的是，携带者本身并没有任何症状，因此不能简单认为父母健康孩子就一定健康。如果父母双方都是携带者，每次怀孕孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。如果只有一方是携带者，孩子不会发病，但有50%的概率成为携带者。
在我国，每年有数十万名新生儿存在出生缺陷，发生率约为5.6%。许多隐性遗传病在孕期并无明显异常表现，往往出生后才能确诊，并且多数遗传病难以根治，治疗费用极高，给家庭带来沉重负担。因此，孕前提前排查风险是最有效、最经济的防控策略。建议有生育计划的家庭严守三道防线：备孕阶段夫妻双方同步进行基因及相关筛查，从源头阻断风险；若夫妻均为致病基因携带者，孕期可通过羊膜腔穿刺等方式明确胎儿健康状况；宝宝出生后尽早筛查并及早干预，以最大程度改善预后。
